无头精子病是一种罕见的特殊类型的排精障碍，1981年首次报道，发病率非常低。其特点是精液中存在大量活性精子 尾部，由于没有精子 头，这些尾部无法与卵子结合，从而导致原发性不育。通过对无头精子的深入了解，我们可以进一步揭开人类精子产生和变形的神秘面纱。

正常精子 与无头精子 的区别

左图为正常的精子，右图为无头的精子。

在高倍光学显微镜和电子显微镜下可观察到两者的区别。正常精子 形态染色为淡红色顶体和紫色细胞核。正常的精子 呈卵圆形，长宽比为 1.3:1.8，长 3.7-4.7um，宽 2.5-3.2um。

左图显示，在光镜下，精子的头部与尾部呈不规则折角连接；右图显示，在电子显微镜下，精子被植入凹陷缺失的基质中。

无头精子病的第一个显著特点是光镜下只见大量可移动、脱落的精子尾或头，而头的形态基本正常；或精子头与尾呈不规则斜角连接。无头精子 病的第二个显著特点是电镜下发现没有种植凹陷和精子 的基质，而尾部的中心粒和轴突正常存在。下文将详细解释这些陌生的术语。

正常精子 的超微结构

成熟的精子 由头部和尾部组成。关于精子 头部的微观结构，可参阅之前发表在《微信号》上的 “圆头精子 病 ”一文。精子的尾部又称鞭毛，长约 55um，从头到尾可分为四段：颈段、中段、主段和尾段。颈节是精子 尾部和头部的连接部分，所以也叫连接节，由基板和前端的中心粒组成。

人类精子 头部超微结构示意图。

植入凹槽和基板构成了连接精子 头部和尾部的关键结构，植入凹槽的核膜通过穿过基板的细纤维与颈段近端的中心粒相连。种植凹位于精子 头部的后端，基板位于精子 尾部颈段的前端。植入凹槽和基板的缺失会导致头和尾的脱节或错接，从而导致精子 颈部的薄弱，产生脉管、输精管和附睾的脱节。由此可见，颈部的基板和头部的植入窝是关键的连接结构，颈部的异常是导致精子 无头畸形的 “罪魁祸首”。

无头畸形精子 的遗传原因

人们早已认识到无脑畸形是一种遗传性疾病，因为已经发现了许多患有无脑畸形的近亲繁殖家族，而且许多家族成员都患上了这种疾病，这高度表明无脑畸形是一种常染色体隐性遗传疾病。迄今为止，Hook1、Prss21、Oaz3、C

dSpata6等基因敲除小鼠表型为无头精子病，但一直没有发现这些基因突变会导致人类患上无头精子病。直到2016年，国内学者利用全外显子组测序技术首次鉴定出了导致无头精子病的第一个致病基因SUN5。

引起无头精子病需要SUN5的纯合子突变或复合杂合子突变，因此该病符合以常染色体隐性遗传为特征的单基因遗传病。SUN5以前被称为SPAG4L，在圆精子细胞阶段，SUN5定位于面向颈部的精子核膜上。SUN5基因缺陷导致无法形成精子的植入凹陷和基质，从而导致无头精子症。

无头精子病的试管婴儿妊娠结局

通过ICSI技术对无头精子进行体外受精

无头精子病如发现有活性精子存在，虽然颈部畸形，但可通过单精子细胞质注射（ICSI）实现妊娠。我院自2012年至1016年已完成3例无头精子病的ICSI治疗，ICSI受精率和优质胚胎率均较为理想，且均已活产下健康婴儿，但无头精子病的遗传风险不容忽视。