人类每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。第 5 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。第 5 号染色体跨越约 1.81 亿个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞中 DNA 总量的近 6%。

第 5 号染色体异常时会发生什么

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估算结果各不相同。5 号染色体可能包含约 900 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在人体内发挥着各种不同的作用。

15 号染色体图 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

5 号染色体图

与 25 号染色体相关的疾病 1. 5q 综合征

5q 综合征是指 5 号染色体长（q）臂的 DNA 缺失，这种情况被称为 5q 负（5q-）综合征。5q- 综合征是一种骨髓疾病，被称为骨髓增生异常综合征（MDS），其中未成熟血细胞不能正常发育。5q- 综合征患者通常会缺乏红细胞（贫血），并出现称为巨核细胞的异常血细胞，巨核细胞可产生血小板，血小板是参与凝血的血细胞。受影响的人患快速发展的血癌急性髓性白血病（AML）的风险也会增加。

5Q 综合征会增加罹患血癌的风险

大多数 5q 综合征患者缺失了约 150 万个 DNA 碱基对序列，也被称为 1.5 兆字节（Mb）。这一 DNA 区域包含 40 个基因。研究表明，该区域多个基因拷贝的缺失导致了 5q 综合征的特征。其中，RPS14 基因的缺失会导致 5q 综合征所特有的红细胞发育问题，而 MIR145 或 MIR146A 基因的缺失则会导致巨核细胞异常。科学家们仍在确定缺失区域中其他基因的缺失可能与 5q 综合征的特征和急性髓细胞性白血病的发展有何关系。

2. 5q31.3 微缺失综合征

5q31.3 微缺失综合征是由染色体变化引起的，即每个细胞中缺少一小段 5 号染色体。这种罕见病症的特征是语言和行走发育严重迟缓、肌张力（肌张力低下）、呼吸困难、癫痫发作和独特的面部特征。缺失发生在染色体长臂（q）的 q31.3 位。缺失的大小从几千到几百万个 DNA 构建模块（碱基对）不等。缺失区通常至少包含三个基因。其中一个基因 PURA 的缺失被认为是导致这种疾病的主要原因。

5q31.3 微缺失综合症的特征是肌肉张力下降

由 PURA 基因产生的一种名为 Pur-α （Purα）的蛋白质对大脑的正常发育尤为重要。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经的保护性物质，有助于神经冲动的有效传递。PURA 基因拷贝的缺失被认为会改变大脑的正常发育并损害神经元功能，从而导致 5q31.3 微缺失综合征患者出现发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作和其他神经系统问题。

一些研究表明，5 号染色体上另一个邻近基因（称为 NRG2）的缺失会增加症状和体征的严重程度。目前尚不清楚缺失区其他基因的缺失如何导致 5q31.3 微缺失综合征的发生。

3. Cri-du-chat 综合征

Cri-du-chat 综合征是由 5 号染色体短臂（p）末端的缺失引起的。这种染色体变化被写成 5p-（5p 负号）。克里-杜-查特综合征的症状和体征可能与该区域多个基因的缺失有关。研究人员正在努力确定这些基因的缺失是如何导致疾病特征的。他们发现，在痴呆症患者中，较大的缺失往往比较小的缺失导致更严重的智力障碍和发育迟缓。研究人员还确定了 5 号染色体短臂上与三联征特征相关的区域。一个名为 5p15.3 的特定区域与猫式哭声有关，而附近一个名为 5p15.2 的区域则与智力障碍有关。

啼哭综合征会导致更严重的智力障碍。

4. 与 PDGFRB 相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRB相关慢性嗜酸性粒细胞白血病是一种血细胞癌，涉及PDGFRB相关慢性嗜酸性粒细胞白血病的5号染色体易位。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞（一种白细胞）数量增加。导致这种病的最常见易位是将 5 号染色体上的 PDGFRB 基因的一部分与 12 号染色体上的 ETV6 基因的一部分融合在一起，即 t(5；12)(q31-33；p13)。此外，还发现将 PDGFRB 基因与 20 多个其他基因之一融合的易位也会导致 PDGFRB 相关性慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他基因的变化相对来说并不常见。这些易位是在人的一生中获得的，而且只在癌细胞中发现。这种基因变异称为体细胞突变，不会遗传。

由 ETV6 - PDGFRB 融合基因产生的蛋白质被称为 ETV6 PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6 蛋白通常关闭（抑制）基因活动，而 PDGFRβ 蛋白在启动（激活）信号通路方面发挥作用。当 ETV6 - PDGFRB 融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞（偶尔也包括其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞）的生长控制不良，就会导致与 PDGFRB 相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前还不清楚为什么嗜酸性粒细胞会优先受到这种基因变化的影响。

PDGFRB相关性慢性嗜酸性粒细胞白血病

脑室周围异位症 在少数病例中，5 号染色体异常与脑室周围异位症有关，这种疾病的特征是大脑中心附近充满液体的空腔（脑室）周围出现异常的神经元群。在每种情况下，受影响的个体都有额外的遗传物质，这是因为该染色体的一部分发生了异常复制。目前还不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的症状和体征。

5. 其他癌症

5 号染色体长（q）臂的缺失经常发生在急性髓细胞白血病和 MDS 中。5 号染色体特定片段的缺失与被称为 5q 负综合征（如上所述）的 MDS 有关，而其他缺失则与这些血液疾病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞变化，也就是说，它们是在人的一生中获得的，而且只存在于肿瘤细胞中。

研究表明，5 号染色体上的某些基因在细胞生长和分裂中起着关键作用。当染色体上的某些片段缺失时，如在某些急性髓细胞白血病和骨髓增生异常综合症病例中，这些重要的基因就会缺失。没有这些基因，细胞就会不受控制地快速生长和分裂。研究人员正在努力确定 5 号染色体上与急性髓细胞性白血病和骨髓增生异常综合症有关的特定基因。

6. 其他 5 号染色体疾病

第 5 号染色体的数量或结构的其他变化会产生各种影响，包括生长迟缓、独特的面部特征、先天缺陷和其他健康问题。 5 号染色体的变化包括每个细胞中染色体短臂（p）或长臂（q）的额外片段（5p 或 5q 部分三体），以及每个细胞中染色体长臂的缺失片段（部分单体）。 当染色体在两个位置断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。 q）和称为环状染色体 5 的环状结构。